ニュース|東京大学大学院薬学系研究科・薬学部

東京大学大学院薬学系研究科・薬学部
  • アクセス・お問合わせ
  • サイトマップ
  • ENGLISH
  • 東京大学
東京大学大学院薬学系研究科・薬学部

ニュース

2017/11/22 (Wed)

分子薬物動態学教室の林久允助教らが、こどもの肝臓難病の早期診断・治療を可能にする新たな診断法を開発

東京大学大学院薬学系研究科の林久允助教、直井壯太朗元大学院生を中心とした研究グループは、血液中の細胞成分の機能、特性を利用し、こどもの肝臓難病である進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1; PFIC1)を診断できる可能性を見出しました。本研究成果は、2017年10月7日付で、EBioMedicineに掲載されました。
 
(原著論文)
Hayashi H, Naoi S, Togawa T, Hirose Y, Kondou H, Hasegawa Y, Abukawa D, Sasaki M, Muroya K, Watanabe S, Nakano S, Minowa K, Inui A, Fukuda A, Kasahara M, Nagasaka H, Bessho K, Suzuki M, Kusuhara H. “Assessment of ATP8B1 Deficiency in Pediatric Patients With Cholestasis Using Peripheral Blood Monocyte-Derived Macrophages”,  EBioMedicine. doi: 10.1016/j.ebiom.2017.10.007.
 
患者数が少ないまれな疾患(希少疾患)の1つに、こどもの肝臓に関する病気で、無治療の場合、乳幼児期に死に至る難病があります。この難病は、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型(PFIC1)と呼ばれるATP8B1の遺伝子変異により発症する疾患です。現在、本疾患の確定診断には、臨床所見、遺伝子検査が利用されていますが、病因変異の同定に難渋し、類似疾患との鑑別に至らない症例が散見されています。林助教らは、PFIC1の原因遺伝子であるATP8B1が末梢血単球由来のマクロファージに発現しており、本遺伝子の機能破綻により、マクロファージマーカーの発現が低下すること、細胞形態が異常を来たすことを見出しました。さらに、本細胞の特性の差異から、現在の診断法では確定診断に至らなかった肝臓病の患児から、複数のPFIC1症例を見出すことに成功しました。PFIC1には治療指針が異なる複数の類似疾患が存在します。本研究成果により、PFIC1の確定診断、適切な治療選択が発症早期に可能となり、患児及び、ご家族の救済に繋がるものと期待されます。
本研究グループは、尿素サイクル異常症の治療薬であるブフェニールが、PFIC1患児が呈する胆汁うっ滞性の難治性掻痒感に著効し、当該患児の睡眠障害を解消する可能性を見出しており、本薬効の薬事承認取得を目的とした医師主導治験を計画しています。今回開発した診断法に基づいて集積させた疾患情報をベースに試験プロトコルを立案し、次年度以降の治験開始を予定しています。
お子さんの原因不明の長引く黄疸でお悩みの方、乳児の遷延する原因不明の黄疸を診た先生方、本治験の参加にご興味をお持ちの方は、確定診断のお手伝いなどをいたしますのでご連絡ください。
 


前の記事へ 次の記事へ

2014/09/10 (Wed) 齋藤康太助教、堅田利明教授らのグループが、巨大分子であるコラーゲンの分泌について新たなメカニズムを解明
2014/08/25 (Mon) 劉霆大学院生、山口良文助教、三浦正幸教授らが、炎症性細胞死とサイトカイン分泌との関連を解明
2014/08/05 (Tue) 薬品代謝化学の浦野泰照教授らが自然に明滅する蛍光色素の開発と超解像蛍光イメージングへの応用に成功
2014/07/30 (Wed) 分子薬物動態学教室の林久允助教、直井壯太朗大学院生、楠原洋之教授らが、こどもの肝臓病に有効な薬剤を発見
2014/07/24 (Thu) 竹尾浩史元大学院生、岩坪威教授、富田泰輔教授らが、アルツハイマー症治療薬候補γセクレターゼ修飾薬の作動原理を解明
2014/07/02 (Wed) 千原崇裕准教授、三浦正幸教授らが、老いた個体の行動を左右する嗅覚神経の細胞死を同定
2014/06/30 (Mon) 天然物化学教室の脇本敏幸准教授、江上蓉子特任研究員、阿部郁朗教授らのグループが海綿動物由来細胞毒性物質の生合成遺伝子および生産菌の同定に成功
2014/05/19 (Mon) 分子生物学教室の後藤由季子教授が第22回木原記念財団学術賞を受賞
2014/05/12 (Mon) 基礎有機化学教室の内山 真伸教授、巳上 幸一郎 JSPS 特別研究員らのグループが、ホウ素カチオンの創製に成功
2014/05/09 (Fri) モサラネジャッド健太元大学院生、関根悠介元助教、一條秀憲教授らが、ウイルス感染応答を制御する新たな分子メカニズムを解明
PAGE / 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

PAGE TOP